T N V J
مجله مجازی علوم اعصاب تربت حیدریه
Wednesday, 26 June , 2019
امروز : چهارشنبه, ۵ تیر , ۱۳۹۸ - 23 شوال 1440
  پرینتخانه » مقالات تاریخ انتشار : ۱۲ خرداد ۱۳۹۸ - ۲۰:۰۲ | 223 بازدید |

ارائه بالینی یک اختلال توسعه عصبی پیچیده ناشی از جهش در ADNP

افراد دارای جهش در ADNP دارای ویژگی‌های بالینی زیادی هستند که متمایز از سندرم‌های دیگر اوتیسم و / یا سندرم‌های ناتوانی ذهنی هستند.
ارائه بالینی یک اختلال توسعه عصبی پیچیده ناشی از جهش در ADNP

زمینه:

در مطالعات غربالگری ژنوم برای جهش‌های نوپدید که در اوتیسم و ​​ناتوانی فکری وجود دارند، جهش در ژن ADNP به طور مداوم در میان شایع ترین جهش‌ها گزارش شده است. موتاسیون‌های ADNP در کودکان مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم همراه با ناتوانی هوشی، ویژگی‌هایی در چهره و نقص در سیستم‌های چند ارگانی شناسایی شده‌است. با این حال، یک توصیف بالینی جامع از سندروم Helsmoortel-Van der Aa موجود نیست.

روش کار:

جامعه ای متشکل از ۷۸ فرد مبتلا به جهش های محتمل در ADNP از ژانویه ۲۰۱۴ تا اکتبر ۲۰۱۶ از طریق جستجوی متون سیستماتیک، تماس با همکاران، و از طریق تعامل مستقیم با والدین شناسایی شدند. پزشکان، یک پرسشنامه ساختارمند را بر اساس یافته های بالینی و ژنتیکی برای ایجاد همبستگی بین ژنوتیپ و فنوتیپ تکمیل می کردند. تصاویر بالینی و گزارش‌های تخصصی جمع‌آوری شدند. برای تکمیل پرسشنامه های کتبی، با والدین محاصبه شد.

یافته ها:

گزارش حاضر بر اساس مشخصات بالینی دقیق یک گروه بزرگ از افراد مبتلا به موتاسیون ADNP و ارائه ترکیب مشخصی از ویژگی‌های بالینی از جمله ناتوانی ذهنی خفیف تا شدید، اوتیسم، تاخیر گفتاری و حرکتی شدید و ویژگی‌های رایجی در صورت، ارائه شده است. اختلالات مغز، مشکلات رفتاری، اختلالات خواب، صرع، هیپوتونی، مشکلات بینایی، نقایص مادرزادی قلب، مشکلات گوارشی، کوتاهی قد و اختلالات هورمونی از بیماری‌های شایع همراه با این جهش هستند. به طور قابل‌توجهی، افراد مبتلا به جهش مکرر  p.Tyr719 با شدت بیشتری تحت تاثیر قرار می گرفتند.

نتیجه گیری:

این بررسی طیف بالینی کامل افراد مبتلا به جهش‌های ADNP، یک نوع اوتیسم خاص، را تعریف می‌کند. ما نشان می‌دهیم که افراد دارای جهش در ADNP دارای ویژگی‌های بالینی زیادی هستند که متمایز از سندرم‌های دیگر اوتیسم و / یا سندرم‌های ناتوانی ذهنی هستند. علاوه بر این، داده‌های ما شواهد اولیه همبستگی بین ژنوتیپ و فنوتیپ را نشان می‌دهند.

 

برای دریافت مقاله کلیک کنید.

|
به اشتراک بگذارید
تعداد دیدگاه : 0
  • دیدگاه های ارسال شده توسط شما، پس از تایید توسط تیم مدیریت در وب منتشر خواهد شد.
  • پیام هایی که حاوی تهمت یا افترا باشد منتشر نخواهد شد.
  • پیام هایی که به غیر از زبان فارسی یا غیر مرتبط باشد منتشر نخواهد شد.